Služby

streda 24. januára 2018

Fibrinogen Martin: Úspech slovenských lekárov

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Slovenskí výskumníci popísali doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia, ktorá dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. 

Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín (tzv. koagulačných faktorov), ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu – bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu. Tieto poruchy sa rozdeľujú na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (dysfibrinogenémia).

V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Jesseniovej lekárskej fakulty UK a v Univerzitnej nemocnici Martin sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku so závažným krvácavým ochorením – vrodenou afibrinogenémiou. Od roku 2016 sa už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia), u ktorých sa do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy (test generácie trombínu, rotačná tromboelastometria), ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. U všetkých týchto pacientov sa bude realizovať genetická analýza pomocou nových sekvenčných metód.

Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je predpokladom pre rozvoj génovej terapie.