Nový portál zriedkavechoroby.sk zhromažďuje cenné informácie o viacerých diagnózach zriedkavých ochorení. Obsahuje tiež zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk či linky na overené zahraničné platformy. Možno na ňom nájsť aj databázu reálnych pacientskych príbehov s opismi príznakov chorôb a webovými linkami, kde sa možno s pacientmi spojiť. Web ale neslúži na samodiagnostiku, každé ochorenie je potrebné riešiť s lekárom!
Ministerstvo zdravotníctva plánuje cez národný program na roky 2015 až 2020 o.i. zlepšiť informovanosť verejnosti, rozšíriť vzdelávanie odborníkov či vytvoriť chýbajúci register pacientov so zriedkavým ochorením. Počíta sa aj s rozvojom národných špecializovaných expertíznych pracovísk pre zriedkavé choroby, ktoré majú poskytovať diagnostiku, liečbu, ale aj manažment pacienta a rodiny.
V Európskej únii sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako päť osôb zo 100.000. Na Slovensku trpí zriedkavým ochorením približne 300.000 pacientov. Ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú jeho život. Približne 80% z nich je dedičných. Vyše 95% zriedkavých chorôb je neliečiteľných, lekári zmierňujú ich prejavy a ťažkosti pri postupe ochorenia.
