29. február je symbolicky venovaný Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb. Už po trinástykrát ľudia na celom svete rôznou formou poukázali na výzvy v starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré postihujú už 5 % svetovej populácie. Témou nielen Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ale aj celého roka 2020 budú #InováciePreZdravie.
Každý z nás sa s nimi stretol aspoň v médiách: cystická fibróza, hemofília, rakovina pankreasu, ale aj náročnejšie pomenovania spinálna svalová atrofia, alkaptonúria, achondroplázia. Je ich vyše 7.000 a každý deň vedci objavia nové. Sú závažné, život ohrozujúce a postihujú najmä deti. Iba pre menej ako 5 % z nich existuje liečba. Vďaka vede a výskumu ich vieme objaviť, lepšie rozumieť a v niektorých prípadoch aj liečiť. Málokto vie, že inovácie v oblasti zriedkavých chorôb nám pomohli lepšie porozumieť krvnej transfúzii. Študovať krv, krvné zrážanie, bolo kľúčové pre pacientov so zriedkavou chorobou – hemofília. Práve pri starostlivosti a liečbe pacientov s hemofíliou čelili lekári a výskumníci mnohými výzvam, kedy museli riskovať, improvizovať, skúšať a inovovať. Stálo to však za to. Dnes nielenže považujeme krvné transfúzie za bezpečné a život zachraňujúce, ba čo viac, kvalita života pacientov s hemofíliou sa dramaticky zmenila. Kým v minulosti im aj dlhšia prechádzka spôsobila silné zakrvácanie do kĺbov a barle či iné pomôcky boli samozrejmosťou, dnes si pre nich nie je prekážkou ani šport.
Inovácie pre zdravie prinášajú aj samotní pacienti ich rodičia či súrodenci. To je aj prípad Mareka Voseckého. Narodila sa mu dcérka s cystickou fibrózou, no on sa tomu nepoddal. Práve naopak, našiel vtom príležitosť. Začal sa pohrávať s myšlienkou, ako uľahčiť život pacientom s touto zriedkavou diagnózou. Spoločne so svojím tímom vytvoril aplikáciu pre zlepšenie života ľudí s cystickou fibrózou – CF HERO. Moderná, zábavná apka určená pre pacientov s cystickou fibrózou pomáha dodržiavať náročný liečebný režim. Zábavnou formou im pripomína každodenné inhalácie a dychové rehabilitácie. Postupne im pomôže vybudovať si potrebné návyky, ktoré im nakoniec predĺžia život. Inhalácie a dychové rehabilitácie im pomáhajú získavať peniaze, tzv. kyslíky, za ktoré si je možné zaobstarať oblečenie pre svojho Avatara.
Pre pacientov je tu aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. „Sme jednou z 38 národných aliancií v Európe. Našou úlohou je predovšetkým spájať. V problematike zriedkavých chorôb je dostatok miesta pre každého kto chce pomôcť dobrej veci, či je to novinár, právnik, lekár, študent alebo pacient. Je komplexná, náročná a skrýva v sebe množstvo emotívnych príbehov ľudí. Do života im náhle vstúpila závažná, život ohrozujúca choroba, o ktorej sa toho vie relatívne málo. Práve preto sme presvedčení, že jediné čo jej naozaj pomôže je systémový prístup. Nastavenia systému zdravotníctva, sociálnych vecí a práce, školstva tak aby sa na nikoho nezabudlo“, hovorí odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová.
