Aktuálne rozlišujeme 6.000 až 8.000 rôznych zriedkavých ochorení. Celkovo postihujú približne 27 až 36 miliónov ľudí v Európskej únii, len na Slovensku odhadujeme približne 300.000 zriedkavých pacientov. Málokto vie, že až 72 % percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu a 70 % postihuje deti, naopak 20 % sa prejaví až v dospelosti.
Na Slovensku má aj trpkú príchuť nezosúladenie slovenskej a európskej legislatívy o zriedkavých chorobách. A tak napriek veľkému počtu ľudí so zriedkavými chorobami sú pacienti odkázaní na výnimky nielen v zdravotnom a sociálnom systéme, ale aj pri vzdelávaní. Pacientom so zriedkavými ochoreniami pomáhajú pacientske organizácie, 23 z nich združuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb.
